Bikuspidálna aortálna chlopňa (BAV) je jednou z najčastejších vrodených srdcových chýb. Jej incidencia sa v nekroptických štúdiách pohybuje v rozmedzí 0,9 až 2 % (1). U mužov sa BAV vyskytuje dva až trikrát častejšie ako u žien (2). Taktiež sa pozoroval zvýšený rodinný výskyt tejto abnormality. U prvostupňových príbuzných pacientov s BAV sa táto zistila v 15 až 37 % (3, 4).

Už Leonardo da Vinci zobrazil aortálnu chlopňu s dvoma lunulami a uvažoval o jej abnormálnom fungovaní. V súčasnosti sa všeobecne akceptuje, že BAV je častou príčinou aortálnej stenózy (AS) a regurgitácie (AR), kombinovanej aortálnej chyby a infekčnej endokarditídy. BAV môže byť asociovaná so závažnými zmenami aorty, ako je dilatácia a aneuryzma ascendentnej aorty (5 – 7) a disekcia aorty (8 – 10). Pozoroval sa aj vysoký výskyt BAV u pacientov s koarktáciou aorty (11, 12).

Prítomnosť BAV môže predstavovať pre svojho nositeľa významné zdravotné riziko. V prospektívnej štúdii mladých pacientov s BAV, u ktorých sa pri zaradení do štúdie nepozorovala žiadna funkčná abnormalita chlopne, sa v priebehu pätnásťročného sledovania zistila zvýšená mortalita a kardiovaskulárna morbidita (13). V priebehu približne trojročného sledovania sme pozorovali komplikácie (operácia chlopne alebo aorty, infekčná endokarditída, disekcia aorty) u 36 % pacientov s BAV (14). Tieto skutočnosti podporujú potrebu vyhľadávania pacientov s touto vrodenou srdcovou chybou, ako aj nevyhnutnosť ich pravidelného sledovania.

BAV je charakterizovaná dvoma lunulami, ktoré sú nerovnakej veľkosti a majú hladké okraje, a tiež prítomnosťou raphé (väzivový pás v strede väčšej lunuly v mieste chýbajúcej komisúry). Raphé je prítomné približne u 75 % BAV (2). BAV častejšie vzniká spojením pravej a ľavej lunuly (antero-posteriórne postavenie). Takúto formu BAV nachádzame v 45 – 91 % prípadov, priemerne v 76 % (2). Druhým a tretím typom sú BAV tvorené spojením pravej a posteriórnej lunuly, respektíve ľavej a posteriórnej lunuly (pravo-ľavé postavenie). Ústia koronárnych artérií sa v prípade antero-posteriórneho postavenia nachádzajú v oblasti spojenej prednej lunuly. Pri pravo--ľavom postavení vychádza ľavá koronárna artéria z oblasti ľavej lunuly a pravá koronárna artéria z oblasti pravej lunuly.

Kalcifikácia BAV je charakterizovaná depozitmi kalcia rovnomerne rozloženými v spongióze lunúl. Na rozdiel od toho trikuspidálna aortálna chlopňa máva nodulárne depozity kalcia, ktoré sú uzavreté v kolagénovom puzdre dosadajúcom na fibrotizované lunuly chlopne. V patologicko-anatomických štúdiách u pacientov s BAV sa zistila stredne závažná až závažná kalcifikácia v 63 – 99 % prípadov u AS a v 15 – 41 % prípadov u AR (2).

Morfogenéza a príčiny vzniku BAV u človeka sú nejasné. Naše poznatky vychádzajú z pokusov na zvieratách. Bunky z kraniálnej časti neurálneho zárezu majú dôležitú úlohu pri septácii výtokového traktu srdca (15). Tieto bunky sa našli aj v základoch semilunárnych chlopní, čo poukazuje na možnú úlohu týchto buniek v ich morfogenéze. Možno predpokladať, že anomálne správanie buniek pochádzajúcich z kraniálneho neurálneho zárezu zapríčiňuje fúziu základov lunúl aortálnej chlopne (16). Defekt v tejto bunkovej populácii by mohol byť vysvetlením kombinovaného výskytu porúch vývoja výtokového traktu srdca (napríklad defekt komorového septa, BAV) a oblúka aorty (napríklad koarktácia aorty).

V štúdii na myšiach s chýbajúcou endotelovou NO syntázou sa zistilo, že tieto sú predisponované k vzniku BAV (17). Endotelová NO syntáza je dôležitým mediátorom vaskulárnej remodelácie a angiogenézy a jej chýbanie by mohlo spôsobiť poruchu formovania lunúl aortálnej chlopne.

BAV je súčasťou viacerých kardiovaskulárnych abnormalít. K najčastejším klinicky významným patrí BAV u 20 – 85 % pacientov s koarktáciou aorty (11, 18). Opačne medzi pacientmi s BAV sa vyskytovala koarktácia aorty len v 1,5 % prípadov (2).

Pomerne častý je výskyt BAV u pacientiek s Turnerovým syndrómom (19). Pacientky s Turnerovým syndrómom, BAV a koarktáciou aorty majú vysoké riziko vzniku dilatácie, aneuryzmy a disekujúcej aneuryzmy aorty.

Záchytnosť BAV fyzikálnym vyšetrením (systolický klik a ejekčný systolický šelest, diastolický šelest AR), najmä pri absencii funkčnej abnormality chlopne, je nízka. Základnou diagnostickou metódou je transtorakálna echokardiografia. Dvojdimenzionálna echokardiografia dosiahla vysokú senzitivitu (92 %), špecificitu (96 %) a pozitívnu prediktívnu hodnotu (94 %) pre diagnostiku BAV, avšak v tejto štúdii nebolo možné dostatočne zobraziť aortálnu chlopňu až u 42 % pacientov (20). Transezofágová echokardiografia umožňuje vyšetriť i pacientov horšie vyšetriteľných pri transtorakálnom vyšetrení. Vyšetrením s použitím transezofágovej multiplanárnej (tzv. multiplane) sondy sa dosiahla senzitivita 87 % a špecificita 91 % pre správne stanovenie diagnózy BAV (21). S použitím Dopplerovskej echokardiografie možno posúdiť funkčný stav BAV, prítomnosť a stupeň AS a AR.

Pre echokardiografickú identifikáciu BAV je dôležité zobrazenie dvoch lunúl v parasternálnej krátkej osi, s prítomnosťou alebo bez prítomnosti raphé (obrázok 1). Charakteristický je pohyb lunúl BAV počas systoly s obrazom tzv. rybích úst (fish mouth) a častá asymetria lunúl. K pomocným znakom patrí systolický „doming“ (poloha lunúl v tvare kupoly) v parasternálnej dlhej osi. Na BAV môže upozorniť i nález diastolického prolapsu aortálnej chlopne a excentrického uzáveru chlopne v parasternálnej dlhej osi.

Normálne fungujúca BAV bez pridružených komplikácií je pomerne zriedkavým nálezom patologicko-anatomických štúdií. Vyskytuje sa v 15 až 25 % prípadov (1, 12). Vo veľkom súbore 41 000 echokardiografických vyšetrení realizovaných v univerzitnej nemocnici bolo medzi 211 pacientmi s BAV len 9 % pacientov s funkčne normálnou chlopňou bez inej pridruženej anomálie kardiovaskulárneho systému (7).

Príčinami AS dospelých pacientov sú najčastejšie kalcifikácia normálnej aortálnej chlopne, kalcifikácia BAV a reumatická horúčka. U pacientov podstupujúcich náhradu aortálnej chlopne je BAV prítomná v priemere u 34 % pacientov (2). Zastúpenie BAV ako príčiny AS rastie s postupným znižovaním výskytu reumatickej horúčky. Deti a mladí dospelí majú AS najčastejšie na podklade unikuspidálnej aortálnej chlopne alebo BAV (22). Tieto sú zodpovedné za 80 – 95 % prípadov ochorení aortálnej chlopne v skorom detstve (23).

AS u pacientov s BAV vzniká na podklade sklerotických zmien a kalcifikácie. Lunuly aortálnej chlopne zhrubnú a stanú sa rigidnými. Výsledkom je obštrukcia výtoku z ľavej komory. Fibrotizácia a hrubnutie lunúl aortálnej chlopne, ktoré sa označuje ako aortálna skleróza, začína u pacientov s BAV od druhej dekády života (24). Progresívna kalcifikácia nastupuje od štvrtej dekády (24). V populácii pacientov s trikuspidálnou aortálnou chlopňou k výraznejšiemu nárastu kalcifikácie dochádza až po päťdesiatom roku života. Predpokladá sa, že kalcifikácia aortálnej chlopne súvisí s vekom a je výsledkom mechanického zaťaženia. Rýchlejšia kalcifikácia u pacientov s BAV je podmienená vyšším mechanickým namáhaním morfologicky zmenenej chlopne.

Beppu v prierezovej štúdii odhadol zvýšenie maximálneho gradientu cez aortálnu chlopňu u pacientov s  BAV o 18 mmHg s každou dekádou života (24). Otto v prospektívnej štúdii zistila v podskupine pacientov s BAV progresiu maximálnej rýchlosti prietoku cez aortálnu chlopňu o 0,24 m/s za rok (25). Táto hodnota nebola štatisticky signifikantne odlišná v porovnaní s pacientmi s trikuspidálnou aortálnou chlopňou (0,35 m/s za rok). V našej štúdii pacientov s BAV sme zistili priemernú progresiu stredného gradientu cez aortálnu chlopňu 2,7 mmHg za rok (14). Pacienti s AS a BAV podstúpia nahradenie aortálnej chlopne priemerne vo veku 63 rokov (2). Pacienti s AS a trikuspidálnou aortálnou chlopňou podstúpia nahradenie chlopne približne o 10 rokov neskôr (priemerne vo veku 72 rokov) (26).

Nahradenie aortálnej chlopne mechanickou alebo biologickou protézou zostáva štandardným postupom u pacientov so symptomatickou závažnou AS. U pacientov vo veku do 50 rokov prichádza do úvahy využitie pulmonálneho autograftu, tzv. Rossova operácia. Je otázne, či je táto technika vhodná pre pacientov s BAV. U pacientov s BAV je prítomná abnormalita steny koreňa pulmonálnej artérie (podobne ako aj steny ascendentnej aorty), čo má za následok zvýšené riziko dilatácie autograftu po Rossovej operácii (27).

Napriek počiatočnému nadšeniu s použitím balónikovej dilatácie aortálnej chlopne, sa táto ukázala ako málo vhodná pre dospelých pacientov s AS na podklade kalcifikácie chlopne. V súčasnosti je tento výkon rezervovaný pre deti a mladých dospelých s vrodenou aortálnou stenózou, pre ktorých je iniciálnou metódou voľby. Balóniková valvuloplastika umožní oddialenie konečného chirurgického výkonu, čo je veľmi dôležité najmä u mladých žien, ktoré plánujú mať deti.

Najčastejšími príčinami AR v dospelej populácii sú reumatická horúčka, dilatácia koreňa aorty, BAV a infekčná endokarditída. U pacientov podstupujúcich náhradu aortálnej chlopne kvôli izolovanej AR je BAV prítomná v priemere u 18 % pacientov (2). S postupným ústupom reumatickej horúčky ako príčiny aortálnej insuficiencie v rozvinutých krajinách rastie zastúpenie pacientov s BAV a idiopatickou dilatáciou aorty. Dilatácia aorty sa stáva najčastejšou príčinou aortálnej regurgitácie.

V patologicko-anatomických štúdiách bola AR prítomná v 7 – 14 % prípadov BAV (1, 2). V chirurgických štúdiách pacientov s BAV, ktorí podstúpili náhradu aortálnej chlopne, sa izolovala AR prítomná priemerne v 16 % prípadov (2). V echokardiografickej štúdii pacientov s BAV malo 29 % pacientov AR (28).

Príčina vzniku AR u pacientov s BAV je komplexnejšia v porovnaní so vznikom AS. Na jej vzniku sa môže podieľať prolaps aortálnej chlopne, morfologické zmeny lunúl chlopne, dilatácia koreňa aorty, či infekčná endokarditída. K vzniku a progresii AR môžu prispievať aj degeneratívne zmeny BAV. Fibróza a neskôr kalcifikácia lunúl môžu znížiť ich pohyblivosť a spôsobiť deformáciu, ktorá interferuje s normálnou koaptáciou lunúl. Kalcifikácia BAV je u pacientov s AR prítomná v 15 – 41 % (2). Dilatácia koreňa aorty môže prispievať k vzniku regurgitácie u pacientov s BAV, respektíve môže byť jej priamou príčinou. Existuje zrejme vzájomný vzťah medzi AR a dilatáciou aorty. AR spôsobuje progredujúcu dilatáciu ascendentnej aorty. Progredujúca dilatácia aorty vedie k výraznejšej AR.

Chronická aortálna regurgitácia má progresívny charakter. Pacienti s BAV vykazovali progresiu častejšie ako pacienti s trikuspidálnou aortálnou chlopňou (37 % vs. 16 %), boli mladší (priemerný vek 28 vs. 65 rokov) a mali častejšie závažnú aortálnu regurgitáciu (52 % vs. 4 %) (29). V porovnaní s pacientmi s AS podstúpia pacienti s AR na podklade BAV nahradenie chlopne skôr (46 vs. 63 rokov) (2). Priemerný vek pacientov podstupujúcich nahradenie chlopne pre AR bol v skupinách s rôznou etiológiou podobný (reumatická horúčka 48 rokov, dilatácia aorty 52 rokov, BAV 48 rokov, endokarditída 48 rokov) (30).

Základným chirurgickým riešením u pacientov s aortálnou regurgitáciou je nahradenie aortálnej chlopne s využitím mechanickej alebo biologickej protézy. V posledných rokoch sa zvýšil záujem o rekonštrukčné operácie insuficientnej BAV, ktoré majú pomerne dobré výsledky.

Chlopne deformované na základe vrodenej abnormality alebo získaných ochorení sú náchylnejšie na infekciu. Staršie patologicko-anatomické štúdie zistili výskyt infekčnej endokarditídy u 15 – 39 % pacientov s BAV (1, 12). Sabet (2) oproti tomu v štúdii operačne excidovaných BAV zistil príznaky zhojenej infekčnej endokarditídy len u 3 % pacientov. V novších chirurgických štúdiách sa zistilo, že 25 – 54 % infikovaných aortálnych chlopní sú BAV (2). Zo všetkých prípadov infekčnej endokarditídy sa táto vyvinie na BAV v 10 – 16 % prípadov (31).

U pacientov s BAV boli najčastejšími mikrobiologicky potvrdenými pôvodcami infekčnej endokarditídy viridujúce streptokoky (42 %), Staphylococcus aureus (18 %), koaguláza-negatívne stafylokoky (12 %) a pyogénne streptokoky (12 %) (31).

Infikované vegetácie sa typicky vyskytujú na aortálnej ploche lunúl. Veľké vegetácie zriedkavo môžu spôsobiť stenózu chlopne. Častejšie dôjde k perforácii chlopne, ktorej výsledkom je vznik akútnej AR. Väčšie vegetácie tiež môžu brániť normálnej koaptácii lunúl a spôsobiť AR. V priebehu hojenia môže dôjsť k retrakcii lunúl chlopne s deformáciou a vznikom chronickej AR. Až u dvoch tretín pacientov s BAV sa počas alebo po infekčnej endokarditíde vyvinie AR (2).

V skupine 50 pacientov s infekčnou endokarditídou na BAV malo až 72 % prejavy srdcového zlyhania, 30 % myokardiálny alebo chlopňový absces a 12 % absces alebo embolizáciu do mozgu (31). Len 10 % pacientov nemalo žiadnu komplikáciu. Priemerný vek pacientov s BAV a infekčnou endokarditídou bol 52, respektíve 38 rokov (2, 31), čo je porovnateľné s priemerným vekom všetkých dospelých pacientov s infekčnou endokarditídou.

Pacienti s bikuspidálnou aortálnou chlopňou patria do skupiny so stredným rizikom vzniku infekčnej endokarditídy a vyžadujú antibiotickú profylaxiu (32). Antibiotická profylaxia je potrebná bez zreteľa na prítomnosť a závažnosť funkčnej abnormality chlopne.

BAV sa často vyskytuje pri abnormalitách ascendentnej aorty. Dilatácia ascendentnej aorty, aneuryzma alebo disekujúca aneuryzma boli opisované pri operácii BAV u 11 % pacientov (2). Echokardiografické štúdie udávajú výskyt dilatácie ascendentnej aorty u 50 – 70 % pacientov s BAV (5, 6).

BAV bola prítomná v patologicko-anatomických štúdiách u 7 – 9 % pacientov s diagnózou disekujúcej aneuryzmy aorty (8, 10, 33). V štúdii používajúcej transezofágovú echokardiografiu na diagnostiku disekcie aorty bola BAV prítomná u 6,3 % prípadov (34). V patologicko-anatomických štúdiách malo disekujúcu aneuryzmu aorty 2,5 % pacientov s BAV (2). Artériová hypertenzia je najdôležitejším etiologickým faktorom vzniku disekcie aorty (35). Druhým najdôležitejším prediktorom vzniku disekcie je prítomnosť BAV. Dilatácia aorty sa tiež považuje za faktor predisponujúci k vzniku disekcie (34). Pacienti s BAV majú až deväťkrát vyššie riziko vzniku disekcie aorty oproti bežnej populácii (9, 10). Priemerný vek pacientov s BAV a disekujúcou aneuryzmou aorty bol 54 rokov oproti priemernému veku 62 rokov u pacientov s trikuspidálnou aortálnou chlopňou (10).

McKusic v roku 1972 vyslovil hypotézu, že BAV môže byť prejavom vývojovej poruchy arteriálneho systému, vyjadrenej ako koarktácia aorty alebo ako cystická mediálna nekróza a u iných pacientov ako kombinácia týchto zmien (36). Degeneratívne zmeny v médii aorty (medionekróza, cystická mediálna nekróza, fibróza, zmena orientácie hladkých svalových buniek, fragmentácia elastických vláken) sa pokladali za dôležité faktory v patogenéze disekcie aorty. Predpokladá sa, že v aorte prebieha kontinuálny proces poškodzovania a reparácie vyvolaný hemodynamickým pôsobením. Sledovaním pacientov s disekujúcou aneuryzmou aorty sa zistili len kvantitatívne zmeny degeneratívnych zmien médie aorty, ktoré boli vyššieho stupňa v porovnaní s rovnako starými pacientmi bez disekcie (37). „Vrodená chyba“ steny aorty, postihujúca niektorý z jej komponentov, môže akcelerovať proces poškodzovania a reparácie (37).

Rôzne opisované degeneratívne zmeny médie aorty boli prítomné v 80 – 100 % prípadov disekujúcej aneuryzmy aorty u pacientov s BAV (8, 10). Parai pri klasickom mikroskopickom vyšetrení nezistil rozdiely v stupni degeneratívnych zmien médie zmeny u pacientov s BAV a trikuspidálnou aortálnou chlopňou (38). Morfometricky sa podarilo dokázať znížené množstvo elastického tkaniva u pacientov s BAV. De Sa zistil, že v skupine pacientov s BAV boli signifikantne závažnejšie degeneratívne zmeny médie aorty (cystická mediálna nekróza, zmeny orientácie hladkých svalových buniek a fragmentácia elastických vláken) (39). Podobné degeneratívne zmeny boli prítomné aj v stene pulmonálnej artérie a boli pokročilejšie u pacientov s BAV. Bonderman ukázala zvýšený stupeň apoptózy hladkých svalových buniek u pacientov s BAV, a to tak u pacientov s dilatáciou ascendentnej aorty, ako aj bez nej (40). Tiež zistila, že hladké svalové bunky podliehajúce apoptóze môžu byť neuroektodermálneho pôvodu.

V súčasnosti prevláda názor, že rozdiel medzi abnormálnymi aortami a normálnymi zmenami súvisiacimi s vekom je len kvantitatívny. Pacienti s výraznejšími a v mladšom veku manifestovanými degeneratívnymi zmenami médie aorty sa označujú ako majúci „geneticky menejcenné“ aorty, ktoré sú náchylné k dilatácii pod vplyvom normálnej (prípadne abnormálnej) hemodynamickej záťaže. Na základe vyššie uvedených skutočností možno do tejto skupiny zaradiť aj pacientov s BAV.

Medzi vznikom a progresiou dilatácie ascendentnej aorty a AR pravdepodobne existuje vzájomný vzťah. U pacientov s BAV je AR a jej stupeň nezávislým prediktorom dilatácie ascendentnej aorty (7). Môže vzniknúť „začarovaný kruh“, kde sa pri progresii dilatácie ascendentnej aorty narúša normálna architektúra aortálnej chlopne s následnou progresiou stupňa AR. Pri výraznejšej AR sa zvýši vývrhový objem ľavej komory, čo predstavuje zvýšenie hemodynamickej záťaže na stenu ascendentnej aorty. Zvýšená hemodynamická záťaž pôsobí na stenu aorty, ktorú u pacientov s BAV možno považovať za „geneticky menejcennú“, náchylnú k rýchlejšiemu rozvoju degeneratívnych zmien médie a k vzniku dilatácie.

Pacienti s AS a BAV mali menšie rozmery koreňa aorty oproti pacientom s AR a BAV (5, 7, 41). Keane (7) nezistil, že by AS bola nezávislým prediktorom dilatácie aorty u pacientov s BAV. Hahn (5) potvrdila výraznú dilatáciu ascendentnej aorty nad sinotubulárnou junkciou v podskupine pacientov s AS a BAV, čo môže potvrdzovať hypotézu o úlohe turbulentného toku pri vzniku dilatácie aorty nad sinotubulárnou junkciou.

Dilatácia ascendentnej aorty môže byť prítomná u pacientov s BAV bez zreteľa na prítomné funkčné abnormality chlopne (5, 7, 41). Väčšie rozmery ascendentnej aorty majú pacienti s AR (5, 7, 41). Prediktormi prítomnosti a stupňa dilatácie sú vyšší stupeň AR a vyšší vek (7). Progresia dilatácie aorty sa prejavila u všetkých pacientov s BAV bez zreteľa na pridružené funkčné abnormality chlopne (41). U pacientov s echokardiograficky zistenou dilatáciou aorty sú nevyhnutné pravidelné kontroly bez ohľadu na funkčný stav chlopne, t. j. aj u pacientov s normálne fungujúcou BAV. Otázkou zostáva možnosť prevencie dilatácie pomocou betablokátorov.

U pacientov s BAV sa odporúča pristúpiť k operácii ascendentnej aorty skôr ako u pacientov s trikuspidálnou aortálnou chlopňou, a to keď priemer ascendentnej aorty dosiahne 4,0 – 4,5 cm a súčasne je potrebná operácia chlopne (42). Jednoznačné a všeobecne akceptované odporúčania pre izolovanú dilatáciu aorty u pacientov s BAV vypracované nie sú. Väčšina pacientov s výraznou dilatáciu ascendentnej aorty má však súčasne AR, ktorá bude vyžadovať operáciu chlopne.

Základným operačným postupom je tzv. Bentallova operácia, ktorá využíva protézu aortálnej chlopne spojenú s protézou ascendentnej aorty. U pacientov s BAV má vzhľadom na prítomnú abnormalitu steny ascendentnej aorty toto riešenie prednosť pred osobitným nahradením chlopne a použitím protézy ascendentej aorty pre možnosť pooperačného vzniku aneuryzmy v oblasti Valsalvových sínusov. Dobré výsledky sa dosiahli aj pri použití plastiky BAV chlopne, kombinovanej s remodeláciou a vystužením koreňa aorty pomocou protézy. David (27) upozornil na riziká použitia tzv. Rossovej operácie, najmä na sklon k dilatácii autograftu, u pacientov s BAV. Chirurg musí pri operácii BAV vždy zvážiť aj rozmery ascendentnej aorty a podľa potreby vykonať kombinovanú operáciu chlopne a ascendentnej aorty.

BAV je najčastejšou vrodenou srdcovou chybou dospelého veku. Jej prítomnosť predstavuje pre pacientov vážne zdravotné riziko. V detstve a u mladých dospelých sú najčastejšími problémami kritická AS a infekčná endokarditída. Od mladšieho dospelého veku až do stredných rokov je prítomnosť BAV najčastejšie komplikovaná vznikom AR, často na podklade infekčnej endokarditídy. V tomto období sa disekcia aorty stáva u pacientov s BAV významnou príčinou mortality. V strednom až staršom veku sa najčastejšou komplikáciou stáva AS. Dilatácia ascendentnej aorty je u časti pacientov prítomná už od mladého veku, vo vyššom veku má veľká časť pacientov prítomnú signifikantnú dilatáciu.

BAV je pri postupnom znižovaní výskytu reumatického poškodenia chlopňového aparátu najčastejšou príčinou AS. Spolu s idiopatickou dilatáciou ascendentnej aorty je tiež najčastejšou príčinou AR. Uplatňuje sa významne v etiológii infekčnej endokarditídy a možno ju považovať za druhý najdôležitejší predisponujúci faktor vzniku disekcie aorty po artériovej hypertenzii.

Všetci pacienti s BAV vyžadujú pravidelné sledovanie. Jeho súčasťou musí byť základné klinické a echokardiografické vyšetrenie. Prvozáchyt pacientov s BAV je diagnostickým problémom. Najčastejšie lekára na BAV u inak asymptomatického pacienta upozorní systolický šelest, prípadne systolický klik. Takýto pacient by mal podstúpiť echokardiografické vyšetrenie. Transtorakálna echokardiografia je vhodnou vyšetrovacou metódou na detekciu pacientov s BAV a na ich pravidelné sledovanie. Vyšetrenie musí zahŕňať nielen zhodnotenie morfológie a funkcie chlopne, ale musí byť spojené aj s podrobným vyšetrením ascendentnej aorty. Pri pravidelnom sledovaní možno zodpovedne rozhodnúť o čase, kedy je potrebné pristúpiť k chirurgickému zákroku na chlopni alebo ascendentnej aorte.

Kontrola rizikových faktorov, ako sú artériová hypertenzia, fajčenie a hypercholesterolémia by mala byť u pacientov s BAV veľmi prísna. Pacienti s BAV patria do skupiny so stredným rizikom vzniku infekčnej endokarditídy a vyžadujú adekvátnu antibiotickú profylaxiu. Vzhľadom na rodinný výskyt tejto vrodenej srdcovej chyby sa bude v budúcnosti pravdepodobne odporúčať aj vyšetrenie prvostupňových príbuzných s cieľom detekovať u nich prítomnosť BAV.

Objavením pacientov s asymptomatickou BAV a ich pravidelným sledovaním možno čiastočne znížiť riziká morbidity a mortality tejto skupiny populácie. Vhodné načasovanie chirurgickej intervencie, antibiotická profylaxia a odstránenie rizikových faktorov by mohli zabrániť vzniku náhlych, život ohrozujúcich komplikácií.

2. Sabet HY, Edwards WD, Tazelaar HD, et al. Congenitally bicuspid aortic valves: a surgical pathology study of 542 cases (1991 through 1996) and a literature review of 2,715 additional cases. Mayo Clin Proc 1999;74:14–26.

3. Emanuel R, Withers R, O’Brien K, et al. Congenitally bicuspid aortic valves. Clinicogenetic study of 41 families. Br Heart J 1978;40:1402–1407.

4. Huntington K, Hunter AG, Chan KL. A prospective study to assess the frequency of familial clustering of congenital bicuspid aortic valve. J Am Coll Cardiol 1997;30:1809–1812.

5. Hahn RT, Roman MJ, Mogtader AH, et al. Association of aortic dilation with regurgitant, stenotic and functionally normal bicuspid aortic valves. J Am Coll Cardiol 1992;19:283–288.

6. Nistri S, Sorbo MD, Marin M, et al. Aortic root dilatation in young men with normally functioning bicuspid aortic valves. Heart 1999;82:19–22.

7. Keane MG, Wiegers SE, Plappert T, et al. Bicuspid aortic valves are associated with aortic dilatation out of proportion to coexistent valvular lesions. Circulation 2000;102:III35–39.

8. Edwards WD, Leaf DS, Edwards JE. Dissecting aortic aneurysm associated with congenital bicuspid aortic valve. Circulation 1978;57:1022–1025.

9. Larson EW, Edwards WD. Risk factors for aortic dissection: a necropsy study of 161 cases. Am J Cardiol 1984;53:849–855.

10. Roberts CS, Roberts WC. Dissection of the aorta associated with congenital malformation of the aortic valve. J Am Coll Cardiol 1991;17:712–726.

11. Becker AE, Becker MJ, Edwards JE. Anomalies associated with coarctation of the aorta. Circulation 1970;41:1067–1076.

12. Fenoglio JJ, Jr., McAllister HA, Jr., et al. Congenital bicuspid aortic valve after age 20. Am J Cardiol 1977;39:164–169.

13. Horn RA, Sarano ME, Desjardins VA, et al. The natural history of bicuspid aortic valve: a population-based study. Circulation 1997;96(Suppl. I):I–82.

14. Ferencik M, Pape LA. Clinical and echocardiographic characteristics of patients with bicuspid aortic valve. Cardiol 2000;9(Suppl. 2):7S–8S.

15. Kirby ML, Gale TF, Stewart DE. Neural crest cells contribute to aorticopulmonary septation. Science 1983;220:1059–1061.

16. Sans-Coma V, Fernandez B, Duran AC, et al. Fusion of valve cushions as a key factor in the formation of congenital bicuspid aortic valves in Syrian hamsters. Anat Rec 1996;244:490–498.

17. Lee TC, Zhao YD, Courtman DW, et al. Abnormal aortic valve development in mice lacking endothelial nitric oxide synthase. Circulation 2000;101:2345–2348.

18. Stewart AB, Ahmed R, Travill CM, et al. Coarctation of the aorta life and health 20-44 years after surgical repair. Br Heart J 1993;69:65–70.

19. Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, et al. Turner’s syndrome: cardiologic profile according to the different chromosomal patterns and long-term clinical follow-Up of 136 nonpreselected patients. Pediatr Cardiol 1999;20:108–112.

20. Chan KL, Stinson WA, Veinot JP. Reliability of transthoracic echocardiography in the assessment of aortic valve morphology: pathological correlation in 178 patients. Can J Cardiol 1999;15:48–52.

21. Espinal M, Fuisz AR, Nanda NC, et al. Sensitivity and specificity of transesophageal echocardiography for determination of aortic valve morphology. American Heart Journal 2000;139:1071–1076.

22. Šimkovic I. Vrodená stenóza aorty. In: Šimkovic I, editor. Chirurgia srdca. Martin: Osveta 1996:104–110.

23. Leung MP, McKay R, Smith A, et al. Critical aortic stenosis in early infancy. J Thorac Cardiovasc Surg 1991;101:526–535.

24. Beppu S, Suzuki S, Matsuda H, et al. Rapidity of progression of aortic stenosis in patients with congenital bicuspid aortic valves. Am J Cardiol 1993;7:322–327.

25. Otto CM, Burwash IG, Legget ME, et al. Prospective study of asymptomatic valvular aortic stenosis. Circulation 1997;95:2262–2270.

26. Subramanian R, Olson LJ, Edwards WD. Surgical pathology of pure aortic stenosis: a study of 374 cases. Mayo Clin Proc 1984;59:683–690.

27. David TE, Omran A, Ivanov J, et al. Dilation of the pulmonary autograft after the Ross procedure. Journal of Thoracic and Cardiovascular Surgery 2000;119:210–220.

28. Pachulski RT, Chan KL. Progression of aortic valve dysfunction in 51 adult patients with congenital bicuspid aortic valve: assessment and follow up by Doppler echocardiography. Br Heart J 1993;69:237–240.

29. Padial LR, Oliver A, Vivaldi M, et al. Doppler echocardiographic assessment of progression of aortic regurgitation. Am J Cardiol 1997;80:306–314.

30. Olson LJ, Subramanian R, Edwards WD. Surgical pathology of pure aortic insufficiency: a study of 225 cases. Mayo Clin Proc 1984;59:835–841.

31. Lamas CC, Eykyn SJ. Bicuspid aortic valve-A silent danger: analysis of 50 cases of infective endocarditis. Clinical Infectious Diseases 2000;30:336–341.

32. Hricák V, Čársky S, Krčméry V. Profylaxia infekčnej endokarditídy. Acta Chemoterapeutica 1998;7:50–52.

33. Spittell PC, Spittell JA, Jr., Joyce JW, et al. Clinical features and differential diagnosis of aortic dissection: experience with 236 cases (1980 through 1990). Mayo Clin Proc 1993;68:642–651.

34. Epperlein S, Mohr-Kahaly S, Erbel R, et al. Aorta and aortic valve morphologies predisposing to aortic dissection. An in vivo assessment with transoesophageal echocardiography. Eur Heart J 1994;15:1520–1527.

35. Dalen JE, Pape LA, Cohn LH, et al. Dissection of the aorta: pathogenesis, diagnosis, and treatment. Prog Cardiovasc Dis 1980;23:237–245.

36. McKusick VA. Association of congenital bicuspid aortic valve and Erdheim’s cystic medial necrosis. Lancet 1972;1:1026–1027.

37. Schlatmann TJ, Becker AE. Pathogenesis of dissecting aneurysm of aorta. Comparative histopathologic study of significance of medial changes. Am J Cardiol 1977;39:21–26.

38. Parai JL, Masters RG, Walley VM, et al. Aortic medial changes associated with bicuspid aortic valve: Myth or reality? Can J Cardiol 1999;15:1233–1238.

39. de Sa M, Moshkovitz Y, Butany J. Histologic abnormalities of the ascending aorta and pulmonary trunk in patients with bicuspid aortic valve disease: clinical relevance to the Ross procedure. J Thorac Cardiovasc Surg 1999;118:588–594.

40. Bonderman D, Gharehbaghi-Schnell E, Wollenek G, et al. Mechanisms underlying aortic dilatation in congenital aortic valve malformation. Circulation 1999;99:2138–2143.

41. Pape LA, Ferencik M. Progressive aortic dilation with bicuspid aortic valves. Circulation 2001;104(Suppl. II):II–354.